根據(jù)4月6日發(fā)表在Cell雜志上的一項研究，一些人晚睡同時早上又起不來，這是由于他們的內(nèi)部生物鐘從基因?qū)用姹痪徛\(yùn)行了。發(fā)生在基因CRY1上的一個突變改變了人體生物鐘（一種指令人體周期性的行為如醒睡周期）。這個變異基因攜帶者的夜間睡眠相比于非攜帶者延遲了2-2.5小時。
“突變基因攜帶者的白天比地球給他們的更長，所以他們本質(zhì)上是在追趕自己的整個生命” 本文的第一作者Alina Patke表示。
夜貓子經(jīng)常會在睡眠診所被診斷為睡眠相位后移綜合癥（DSPD）。這項研究是第一個將基因突變涉及到DSPD的病情發(fā)展中去，根據(jù)臨床研究，這會影響到10%的公眾。
患有DSPD的人們常常在夜晚難以入睡，有時睡眠來的太晚，會斷裂成一系列的長時間小睡。DSPD和其他睡眠障礙與焦慮、抑郁、心血管疾病以及糖尿病有關(guān)。患有DSPD的人在符合社會期望和遵從早晨的工作時間表上也有阻礙。
“好像這些人永遠(yuǎn)都有時差反應(yīng)，每天都向東移動” Young說，“每天早上，他們都沒有準(zhǔn)備好新的一天的到來?！?
Patke是個夜貓子，經(jīng)常工作到深夜。然而她并不攜帶CRY1突變體。不是所有的DSPD患者都?xì)w因于這一基因突變。然而，Young和Patke在基因數(shù)據(jù)庫中搜索發(fā)現(xiàn)， 每75個非芬蘭的具有歐洲血統(tǒng)的個體中有一個是攜帶者?！拔覀兊淖兎N對人群有很大的影響?！彼f。
Young研究了果蠅參與生物鐘的基因，并與威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院的臨床研究者們建立聯(lián)系，去弄清人類睡眠障礙的分子基礎(chǔ)。通過研究DSPD患者的皮膚細(xì)胞，他和Patke發(fā)現(xiàn)了有助于推動生物鐘的基因CRY1的突變。
生物鐘是地球上生命的一個基本元素，并在整個動物進(jìn)化過程中，從基因上來說其或多或少保持不變?！皬纳n蠅到人類，它基本上是相同的時鐘模式。” Young說。
通常情況下，生物鐘通過在細(xì)胞內(nèi)構(gòu)建蛋白質(zhì)，一般將其稱為激活劑，來開始它的周期。這些激活劑也會產(chǎn)生它們自己的抑制劑，隨著時間的推移，這些抑制劑會導(dǎo)致激活劑失去其效力。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)所有的活化劑都沉默后，抑制劑不再產(chǎn)生并最終降解。一旦它們?nèi)肯?，激活劑的效能又開始出現(xiàn)，循環(huán)又開始了。
CRY1蛋白是生物鐘的一個抑制劑。Young 和Patke發(fā)現(xiàn)的突變是發(fā)生在CRY1基因上的單位點點突變，也就是在其基因編碼子上只有一個堿基不正確。然而，這一點突變化會導(dǎo)致基因編碼的一大塊蛋白質(zhì)缺失。這種改變會使抑制劑過度活躍，延長激活劑被抑制的時間，從而使每天的周期延長半小時或更長。
除了最初在美國對多代同堂的家庭進(jìn)行的研究，Young 和Patke也與Bilkent大學(xué)的臨床研究人員合作分析了六個土耳其家庭的成員的睡眠模式，其中39個為 CRY1變異攜帶者，31個為非攜帶者。攜帶者的入睡時間有延遲，部分還出現(xiàn)了間斷的、不規(guī)則的睡眠模式。非攜帶者的睡眠時間的中間點大約是上午4點，而對于攜帶者來說，中間點被轉(zhuǎn)移到早上6點到8點。
因為突變不會使蛋白質(zhì)失效，所以它能（通過蛋白質(zhì)）對個體產(chǎn)生影響，而不論其是否攜帶基因的一個或兩個拷貝。在研究的39個土耳其基因突變攜帶者中，8個繼承了父母雙方的突變，31個只遺傳了一個拷貝的突變。
生物鐘會針對外界環(huán)境的影響作出反應(yīng)，因此人們是有可能管理突變對睡眠的影響的。例如，研究中的一名攜帶者報告說，通過自我強(qiáng)化的規(guī)律睡眠、清醒時間和白天在強(qiáng)光下的暴露而維持他的睡眠規(guī)律。“外部循環(huán)和良好的睡眠習(xí)慣可以幫助加快運(yùn)行緩慢的生物鐘以順應(yīng)24小時的一天”Patke說，“我們只是不得不在這上面努力更多?！?